KALITSAL KANAMA HASTALIĞI HEMOFİLİ

HEMOFİLİ:

Hemofili, kânın pıhtılaşma faktörlerinden faktör VIII (F VIII) ya da faktör IP (F IX) eksikliğinden kaynaklanan bir kalıtsal kanama hastalığıdır. Bilinen klasik hemofili cinse bağlı olarak ortaya çıkar. Hastalık erkeklerde belirtilerini gösterir. Kadınlar hastalığın yalnız taşıyıcılarıdır. Hastalığa neden olan gen “X” kromozomunda taşınır. Hastalık, hemofilik babanın kızı aracılığıyla erkek toruna taşınmaktadır. Çok az da olsa hemofili kadınlarda da gelişebilmektedir. Bunun nedeni kadının her iki “X” kromozomunun da hemofili yönünden bozuk ulmasıdır. Kadınlarda genellikle bir “X” kromozomu normal kaldığından, bu sağlam kromozom hastalığın kadında oluşmasını engeller. Ama bu kadın, hastalığı kalıtım yoluyla % 50 olasılıkla çocuğuna aktarır. Eğer çocuk erkekse ve annenin bozuk “X” kromozomunu almışsa, “Hemofili” hastalığına yakalanır. Çünkü erkek çocukta “XY” cinsiyet kromozomları vardır, yani “X”deki bozukluğu dengeleyecek bir başka “X” kromozomu yoktur» îki çeşit hemofili vardır. Hemofili A (F VIII eksikliği) ve hemofili B (FIX eksikliği = Christmas hastalığı). Hemofili vakalarının % 85’i hemofili A, o/o 15’i hemofili B’dir. Her iki çeşidin de belirtileri birbirinin aynıdır. Etkenlerden birindeki azalma ne kadar fazlaysa, kanama eğilimi de o oranda yüksek olur. Hastalardaki herhangi bir kesik uzun süre kanar. Sünnet, diş çekme>basit bir yaralanma ağır kan kayıplarına ve ölüme kadar gidebilen kanamalara neden olabilmektedir. Vücuda gelen küt darbeler eklem içine, kas içinde ve/veya deri içinde ağır kanamalara neden olabilirler. Başa gelen bir darbe öldürücü beyin kanamasına yol açabilir. Eklem içinde olan yineleyici kanamalar, zamanla eklemin harap olmasına ve eklem hareketlerinin kaybına yol açabilir. Hemofilik hastalarda sünnet, diş çekmek ya da ameliyatlardan sonra görülen kanamaların bir özelliği, genellikle 3-5 günlük bir gecikmeyle ortaya çıkmalarıdır. Bu gecikme hemofili için özeldir. Hemofilinin kesin ve kalıcı bir tedavisi yoktur. Kanamalarda kanamayı durdurmak ya da cerrahi girişimlerden önce kanamaya engel olmak amacıyla hastaya eksik olan pıhtılaşma faktörü dışardan kazandırılır. Hemofili A’da F VIII, taze kan, taze plazma verilir. Hemofili B vakalarında taze kan, taze plazma ya da F IX’dan zengin protrombin kompleksi verilmektedir.