MONGOLIZM-DOWN SENDROMU-TRİSOMİ
Down sendromlu bir çocuk
Down sendromunda “Mongol Lekesi
Yeni doğmuş Down sendromlu bir çocuk
D ow n sendrom unda, çocukların h ü crelerindeki krom ozom ların sayısı 47’ye yükselm iştir. Bilindiği gibi norm alde in san hücrelerindeki krom ozom sayısı 46’dır. 21 n u m aralı krom ozom da gelişen b ir anorm allik nedeniyle çocuklar Down sendrom uyla d o ğ m ak tad ırlar. Bu h astalığ a 600 çocuktan b irin d e rastlan m a k ta d ır. A nnenin h amile kaldığı andaki yaşı, h astalığ ın o rtay a çıkm a riski açısın d an çok önem lidir. A nnenin ham ile kaldığında yaşı 35’in üzerindeyse çocuğun Down sendrom uyla doğm a tehlikesi yüksektir. D ölütün rahim içindeki gelişm esi geri kalır. Çocuk doğduktan so n ra bıngıldakları geç k apanır. D udak k en a rların d a çatlak lar bulunabilir, göz küreleri b irb irlerin e d ah a yakındır. Göz açıklığının b u ru n tarafın d ak i köşelerinde “E pikantus” denilen bir zar bulunabilir ve iriste beyaz lekelere rastlam lab ilir. Bu çocukların boynu, kol ve b acak la rı d ah a kısa ve kabadır. A vuç içlerinde tek çizgi bulunur. E llerde 5. p arm ak lar (serçe parm ağı) içe kıvrıktır. A yak b aş parm ağı ile ikinci parm ak a ra sındaki aralık norm alden fazladır. Down sendrom unda çocukların zekası da geridir. Bu çocuklar h arek et yeteneğini de geç k azan ırlar. Down sendrom unda göbek fıtığına oldukça çok rastlan ır. Çeşitli bulaşıcı h astalık lar d ah a sık görüldükleri gibi d ah a ağır da sey red erler. Bu çocukların % 4 0 ’ında doğuştan kalp anorm alliklerine de rastlan ır. Soluk borusu ile yem ek borusu a ra sın da fistüller-, bağırsak boşluklarının kapalı kalm ası (atrezi), doğuştan kalça çıkığı gibi anorm alliklere de oldukça sık rastlan ır. Down sendrom lu kız çocuğu erişkin yaşa geldiğinde çocuk doğurabilir. A ncak Down sendrom lu k ad ın lar % 50 sıklıkta Down sendrom lu çocuklar d o ğ u ru rlar. Down sendrom lu erkekler döllem e yeteneğine sahip değildirler. Bunun nedeni Down sendrom lu erkeklerd e canlı sperm atozoid lerin bulunm am asıdır. Down sendronllu h astalard a lösem i sıklığı genel toplum a o ran la 15-20 kat d ah a fazladır. Bu h asta la rın tedavisinde özel yöntem ler gerekm ektedir. Z ekaları hiçbir zam an norm al bir insanın düzeyine erişem ez. F ak at özel eğitim p ro g ram larıy la bu h a sta la rın b ecerileri geliştirilebilir. K esin b ir tedavi yoktur.