KORUYUCU HEKİMLİK
Tıp bilimi yüzyıllar boyunca insanları iyileştirmek için uğraş vermiştir. Günümüzde ise tıbbın temel amacı iyileştirmeye gerek kalmadan hastalığın ortaya çıkışım önlemektir. Önlem alabilmek için hastalığı ortaya çıkmadan önce tanımak gerekir. Bu düşünceden yola çıkılarak koruyucu hekimliğin ilk aşamasını oluşturan öntanı hekimliği yöntemleri geliştirilmiştir.
yu
GENEL DÜŞÜNCELER
Koruyucu hekimliğin amacı kişide hastalığın ortaya çıkışını önlemek, bir başka deyişle klinik belirtilerin gelişmesini engellemektir. Bu nedenle koruyucu hekimlik, birtakım hastalık belirtileriyle gelen hastayı tedavi etme amacını taşıyan tedavi edici hekimlikten çok farklıdır.
Koruma kavramının ortaya çıkışı çok eskiye dayanır; MÖ II. binyıldan günümüze ulaşan Giriş kalıntıları, Eski Yunan’da bireye ve kamuya yönelik birtakım hijyen önlemlerinin uygulandığını göstermektedir. Daha sonra XVIII. yy’dan itibaren koruyucu hekimlik çalışmalarında yenilikler olmuş, aşının bulunmasıyla birçok enfeksiyon hastalığının önlenmesi mümkün hale gelmiştir. Buna karşılık koruyucu hekimlik kavramının tanımlanması henüz yenidir. Bu kavram kişide belirli bir hastalığın ortaya çıkma riskinin belirlenmesine dayanır ve bu amaçla kişide, o hastalığa genetik yatkınlıktan sorumlu olan etkenler araştırılır. Riskin önem derecesi, kişinin yaşama şekli ve çevresel koşullarla sıkı bir ilişki içindedir. Buna göre kişi, kendisine kalıtımsal olarak geçen genetik yapısına göre, çevreden kendisine yansıyan dış etkenlere karşı az veya çok duyarlı olabilir, bu duyarlılığın derecesi de o kişinin hastalığa yakalanma olasılığını etkiler. Bu bilgilerin ışığında koruyucu hekimliğin olasılıklardan yola çıkan bir bilim dalı olduğunu söylemek mümkündür.
ÖNTANI HEKİMLİĞİ
Öntanı hekimliği kavramı ilk olarak Fransız Dr. Jean Dausset tarafından ortaya atılmıştır. 1980’de Nobel Ödülü’ne layık görülen Dausset, bu kavramı insandaki «kendi» duyumu anlamına gelen büyük doku uyuşumu kompleksi (veya HLA sistemi) ile ilgili çalışmaları sırasında öne sürmüştür. 6. kromozomun kısa kolu üzerinde yer alan HLA kompleksi genleri Sınıf I, II ve III olmak üzere üç tip proteinin kodlanmasıyla yükümlüdür. İlgili gen sayısının fazla olması (en az 20 tane) ve bu genlerden her biri için 4-100 arasında değişen farklı alelin bulunması nedeniyle
bu sistem büyük bir çokbiçimlilik gösterir. Bir insanr- i.v: babasından aynı alelleri alarak homozigot veya farkfc as,; • <ı rak heterozigot yapıda olabileceği de göz önünde bı£-rj: sa, bu çokbiçimliliğin ne kadar artacağı hesaplanabilir
HLA sisteminin çok önemli işlevleri vardır. Bunların bî* tijenin sunulması ve T lenfositlerinin harekete geçirilutî;; -1 bağışıklık yanıtının denetimi gelir. Bu işlevi nedeniyle HL- .a mi, doku ve organ nakli alanında (alıcı ile verici arasmds • * lerinin uygun olması, greflerin başansını artırır), tıbbî ger=^–nularında (HLA antijenleri ve bazı özbağışıklık hastalıîcir- —31 da ilişki bulunduğu anlaşılmıştır), hatta kişilerin tanınm=-;L”*^- > lanılmaktadır (suçluların bu antijenler yardımıyla biL—”^ babalık testleri). HLA alellerinin tanınması birçok pate-:ı -■ –mun önceden belirlenebilmesini sağlar; ankiloz yap:r_
(HLA B27), ensüline bağımlı diyabet (HLA DR3 ve DR- • ; ” toit artrit (HLA DR4) gibi elliden fazla özbağışıklık hastsuf – : zı HLA aileleri arasıda sıkı bir ilişki bulunmaktadır.
MOLEKÜLER GENETİK
Kalıtsal, diğer bir deyişle yapısal hastalıklar şemsi* j monogenik ve poligenik olmak üzere iki gruba aynlar__” genik tipte hastalıktan yalnızca bir gen sorumludur İhı^ hastaya değişen ve kalıtsal bir hastalığın ortaya çıkmasr^ olan bu gen, bir veya birkaç kusuru bir arada taşıyab:_r : -te hastalıkların kalıtımsal aktarımı Mendel yasalarına r-~ rak gerçekleşir: hastalık ya otozomal (çekinik veya bafar : ya da X kromozomuna bağlı olarak geçer. Monogenik tr’; timsal hastalıkların sayısı 3 500 kadardır. Bunların arasıc.-; -tik fibroz, kas hastalıkları, hemofili ve ancak ileri yaşk: –ya çıkan Huntington koresi ve polikistik böbrek gibi hî . ‘— sayılabilir. Bunlar özellikle çocukluk dönemi hastalık-£r-‘ -çocuk ölümlerinde önemli bir yer tutmaktadır.
Birden çok genin kusurlu olması sonucu ortaya çıkar: tipte hastalıklara örnek olarak kanserler, kalp-damar ha=^— metabolizma, nöroloji veya dermatoloji hastalıkları gr=:;”-lir. Kişinin belirli bir hastalıkla ilişkili olduğu düşünüler, r–‘ taşıması bu hastalıkların ortaya çıkışını kolaylaştırmam diğer deyişle bu genleri taşıyan kişi, yaşam şekli ve çır.’: • şullarıyla ilgili bazı etkenler bulunduğu takdirde bu tür r.ı ~ lara daha açık hale gelir. Mesela tütün alışkanlığı akciğ;: • -rinin, beslenme şekli de kalp-damar hastalıklarının cn; . masını etkilemektedir. Çok etkenli hastalıklar, günümüz;; : miş ülke toplumlarındaki erişkin ölümlerinin başlıca r; oluşturur (Fransa gibi bir ülkede bu oran % 50’dir).
Moleküler biyoloji alanındaki teknolojik gelişmeler kî–hastalıklardan sorumlu genleri belirleme çalışmalarına zandırmıştır. İnsan genomunu ayrıntılı bir şekilde göster;’ : tik ve bedensel «harita»ların yapılması, sorumlu genleri:; i: masını ve yerlerinin belirlenmesini önemli ölçüde kc_: -mıştır. Bu amaçla «ters genetik» ve «konumsal klonlar:: yöntemler kullanılmaktadır.
Günümüzde bir hastalıktan sorumlu genin hangi krcr bölgesinde bulunduğu belirlendiğinde ve hatta bu gen cet_* madan önce, doğrudan DNA analizi yöntemiyle (gene* r ; zi) hastalığa tanı koymak mümkün hale gelmiştir. Oysa : -leküler biyolojik tekniklerin uygulamaya konulmasıncET-kalıtımsal hastalıkların tanısı ancak hastaların fenotipik r
İnsan genomunu ileri derecede çözümleme olanağı veren genetik ve bedensel «harita»lar, kalıtımsal hastalıkların ortaya çıkışından sorumlu genlerin saptanmasında büyük kolaylık sağlamaktadır.
Genetik danışma, özellikle çocukluk çağında belirti veren monogenik hastalıkların tanısında yarar sağlar ve doğum öncesi tanı yöntemleriyle alınan örneklerin incelenmesi yoluyla bilgi verir.
KORUYUCU HEKİMLİK
Tıp bilimi yüzyıllar boyunca insanları iyileştirmek için uğraş vermiştir. Günümüzde ise tıbbın temel amacı iyileştirmeye gerek kalmadan hastalığın ortaya çıkışım önlemektir. Önlem alabilmek için hastalığı ortaya çıkmadan önce tanımak gerekir. Bu düşünceden yola çıkılarak koruyucu hekimliğin ilk aşamasını oluşturan öntanı hekimliği yöntemleri geliştirilmiştir.
yu
GENEL DÜŞÜNCELER
Koruyucu hekimliğin amacı kişide hastalığın ortaya çıkışını önlemek, bir başka deyişle klinik belirtilerin gelişmesini engellemektir. Bu nedenle koruyucu hekimlik, birtakım hastalık belirtileriyle gelen hastayı tedavi etme amacını taşıyan tedavi edici hekimlikten çok farklıdır.
Koruma kavramının ortaya çıkışı çok eskiye dayanır; MÖ II. binyıldan günümüze ulaşan Giriş kalıntıları, Eski Yunan’da bireye ve kamuya yönelik birtakım hijyen önlemlerinin uygulandığını göstermektedir. Daha sonra XVIII. yy’dan itibaren koruyucu hekimlik çalışmalarında yenilikler olmuş, aşının bulunmasıyla birçok enfeksiyon hastalığının önlenmesi mümkün hale gelmiştir. Buna karşılık koruyucu hekimlik kavramının tanımlanması henüz yenidir. Bu kavram kişide belirli bir hastalığın ortaya çıkma riskinin belirlenmesine dayanır ve bu amaçla kişide, o hastalığa genetik yatkınlıktan sorumlu olan etkenler araştırılır. Riskin önem derecesi, kişinin yaşama şekli ve çevresel koşullarla sıkı bir ilişki içindedir. Buna göre kişi, kendisine kalıtımsal olarak geçen genetik yapısına göre, çevreden kendisine yansıyan dış etkenlere karşı az veya çok duyarlı olabilir, bu duyarlılığın derecesi de o kişinin hastalığa yakalanma olasılığını etkiler. Bu bilgilerin ışığında koruyucu hekimliğin olasılıklardan yola çıkan bir bilim dalı olduğunu söylemek mümkündür.
ÖNTANI HEKİMLİĞİ
Öntanı hekimliği kavramı ilk olarak Fransız Dr. Jean Dausset tarafından ortaya atılmıştır. 1980’de Nobel Ödülü’ne layık görülen Dausset, bu kavramı insandaki «kendi» duyumu anlamına gelen büyük doku uyuşumu kompleksi (veya HLA sistemi) ile ilgili çalışmaları sırasında öne sürmüştür. 6. kromozomun kısa kolu üzerinde yer alan HLA kompleksi genleri Sınıf I, II ve III olmak üzere üç tip proteinin kodlanmasıyla yükümlüdür. İlgili gen sayısının fazla olması (en az 20 tane) ve bu genlerden her biri için 4-100 arasında değişen farklı alelin bulunması nedeniyle
bu sistem büyük bir çokbiçimlilik gösterir. Bir insanr- i.v: babasından aynı alelleri alarak homozigot veya farkfc as,; • <ı rak heterozigot yapıda olabileceği de göz önünde bı£-rj: sa, bu çokbiçimliliğin ne kadar artacağı hesaplanabilir
HLA sisteminin çok önemli işlevleri vardır. Bunların bî* tijenin sunulması ve T lenfositlerinin harekete geçirilutî;; -1 bağışıklık yanıtının denetimi gelir. Bu işlevi nedeniyle HL- .a mi, doku ve organ nakli alanında (alıcı ile verici arasmds • * lerinin uygun olması, greflerin başansını artırır), tıbbî ger=^–nularında (HLA antijenleri ve bazı özbağışıklık hastalıîcir- —31 da ilişki bulunduğu anlaşılmıştır), hatta kişilerin tanınm=-;L”*^- > lanılmaktadır (suçluların bu antijenler yardımıyla biL—”^ babalık testleri). HLA alellerinin tanınması birçok pate-:ı -■ –mun önceden belirlenebilmesini sağlar; ankiloz yap:r_
(HLA B27), ensüline bağımlı diyabet (HLA DR3 ve DR- • ; ” toit artrit (HLA DR4) gibi elliden fazla özbağışıklık hastsuf – : zı HLA aileleri arasıda sıkı bir ilişki bulunmaktadır.
MOLEKÜLER GENETİK
Kalıtsal, diğer bir deyişle yapısal hastalıklar şemsi* j monogenik ve poligenik olmak üzere iki gruba aynlar__” genik tipte hastalıktan yalnızca bir gen sorumludur İhı^ hastaya değişen ve kalıtsal bir hastalığın ortaya çıkmasr^ olan bu gen, bir veya birkaç kusuru bir arada taşıyab:_r : -te hastalıkların kalıtımsal aktarımı Mendel yasalarına r-~ rak gerçekleşir: hastalık ya otozomal (çekinik veya bafar : ya da X kromozomuna bağlı olarak geçer. Monogenik tr’; timsal hastalıkların sayısı 3 500 kadardır. Bunların arasıc.-; -tik fibroz, kas hastalıkları, hemofili ve ancak ileri yaşk: –ya çıkan Huntington koresi ve polikistik böbrek gibi hî . ‘— sayılabilir. Bunlar özellikle çocukluk dönemi hastalık-£r-‘ -çocuk ölümlerinde önemli bir yer tutmaktadır.
Birden çok genin kusurlu olması sonucu ortaya çıkar: tipte hastalıklara örnek olarak kanserler, kalp-damar ha=^— metabolizma, nöroloji veya dermatoloji hastalıkları gr=:;”-lir. Kişinin belirli bir hastalıkla ilişkili olduğu düşünüler, r–‘ taşıması bu hastalıkların ortaya çıkışını kolaylaştırmam diğer deyişle bu genleri taşıyan kişi, yaşam şekli ve çır.’: • şullarıyla ilgili bazı etkenler bulunduğu takdirde bu tür r.ı ~ lara daha açık hale gelir. Mesela tütün alışkanlığı akciğ;: • -rinin, beslenme şekli de kalp-damar hastalıklarının cn; . masını etkilemektedir. Çok etkenli hastalıklar, günümüz;; : miş ülke toplumlarındaki erişkin ölümlerinin başlıca r; oluşturur (Fransa gibi bir ülkede bu oran % 50’dir).
Moleküler biyoloji alanındaki teknolojik gelişmeler kî–hastalıklardan sorumlu genleri belirleme çalışmalarına zandırmıştır. İnsan genomunu ayrıntılı bir şekilde göster;’ : tik ve bedensel «harita»ların yapılması, sorumlu genleri:; i: masını ve yerlerinin belirlenmesini önemli ölçüde kc_: -mıştır. Bu amaçla «ters genetik» ve «konumsal klonlar:: yöntemler kullanılmaktadır.
Günümüzde bir hastalıktan sorumlu genin hangi krcr bölgesinde bulunduğu belirlendiğinde ve hatta bu gen cet_* madan önce, doğrudan DNA analizi yöntemiyle (gene* r ; zi) hastalığa tanı koymak mümkün hale gelmiştir. Oysa : -leküler biyolojik tekniklerin uygulamaya konulmasıncET-kalıtımsal hastalıkların tanısı ancak hastaların fenotipik r
İnsan genomunu ileri derecede çözümleme olanağı veren genetik ve bedensel «harita»lar, kalıtımsal hastalıkların ortaya çıkışından sorumlu genlerin saptanmasında büyük kolaylık sağlamaktadır.
Genetik danışma, özellikle çocukluk çağında belirti veren monogenik hastalıkların tanısında yarar sağlar ve doğum öncesi tanı yöntemleriyle alınan örneklerin incelenmesi yoluyla bilgi verir.
LAISSONS PAS LE DIABETE EN HffilTAGE…
‘ Û’cfh
aTS <â> *» *•* ‘dr a *><*■& 44»
LA RECHERCHE recherche
I familles pour vaincre le diabete
lığın ortaya çıkmadan önee belirlenmesini amaçlayan öntanı hekimliği, le diyabet gibi genetik kökenli hastalıklara yakalanma riski taşıyan sağlıklı mn saptanmasında yarar sağlar. (Yukanda bu amaçla 200 aile arandığına ansız Araştırma Merkezi’nin bir Ham görülüyor.)
kromozom kusurlarının belirlenmesi için dölütün karyoti-incelenmesiyle konulabilmekteydi. Fenotipik analizin uy-ıa alanı ise oldukça sınırlıdır, çünkü bu analiz için incelenen >e özgü bir tarama yönteminin (enzim ölçümü) bulunması nin analiz edilen doku içinde saptanması gereklidir. Bu kler ancak aralarında Tay-Sachs ve fenilketonürinin de buğu 600 kadar hastalık için geçerlidir. Buna karşın DNA ana-celenen dokunun türü ne olursa olsun hastalığın belirlene-sini sağlar, çünkü organizmanın bütün hücrelerinde mn dizilişi aynıdır.
ıetik hastalıkların genotipik tanısı sayesinde, genellikle sakatlıklara neden olan bu hastalıkların önüne geçmek ve-ğum öncesi dönemde tedavilerim sağlamak mümkün ol-dır. Bu tür hastalıklann diğer klasik yöntemlerle belirtense çok zordur. Genotip analizinin başlıca kullanım alanla-e sıralanabilir: doğum öncesi ve yenidoğan döneminde ta-mptomatik heterozigot taşıyıcıların belirlenmesi ve hasta-kalanan bireylerin analizi. Bunun yamnda sağlıklı ama bir ğa yakalanma riski taşıyan kişilerin belirlenmesinde de ılabilen bu yöntem, günümüzde öntanı hekimliği alamnda i bir yer tutmaktadır.
ıik açıdan öntam hekimliğinin gelişmesinde rol oynayan :mli etkenlerden biri de PCR adıyla bilinen «polymemse taction» yöntemidir. İn vitro şartlarda DNA dizisinin selek-ak genişletilmesine dayanan bu yöntem, bir saç teli veya hücre gibi çok az miktarda hücresel malzemeden, tam reken DNA miktarının elde edilebilmesine olanak verir. PCR yöntemiyle birlikte biri doğrudan, diğeri dolaylı yol-nak üzere iki farklı yol izlenir. Hastalıktan sorumlu gen imiş, klonlanmış ve gen üzerindeki kusur (yapışma, kop-kta mutasyonu veya kararsız mutasyonlar gibi) saptan-loğrudan tam yöntemleri kullanılır. Bu yöntemde tesder an hasta kişi üzerinde yapılır. Hastalıktan sorumlu genin klonlanmadığı, ama genom üzerindeki yerinin belirlendi-
ANAHTAR KELİMELER
bağlantı: bir ailenin kuşaklan boyunca, genom üzerinde biti-uslarda yer alan iki veya daha çok sayıda aleiin eşdağılımının
ynı lokus üzerinde yer alan bir genin çeşitleri.
sel harita: genomdaki diziliş sırasına göre düzenli bir şekilde
ıe eklenmiş DNA parçalarını gösteren harita. Ölçü birimi nük-
r.
punlilik: bir toplulukta belirli bir genetik lokus için en az iki idinin bulunması. Bir gen ne kadar çok alel çeşidi içerirse o ka-:biçimlilik gösterir.
1c harita: bir genom üzerinde yer alan işaret noktalarının ve ı düzenli dizilişlerini gösteren harita. Ölçü birimi, yeniden düne frekansına tekabül eden santimorgan birimidir, ızıgot: herhangi bir özelliği belirleyen iki alel birbirinden farkında o özelliği taşıyana heterozigot denir, zigot: belirli bir genin iki aleli de birbirinin aynı olduğunda on-/anlara homozigot denir.
genomu: 3 milyar nükleotit bazının art arda dizilmesinden la gelen insan kromozomlarının toplamıdır, her genin bir kromozom üzerinde yerleştiği belirli nokta, lydu: genom üzerinde düzenli aralıklarla çifter çifter yerleş-unan kısa yinelenme bölütlerini içeren DNA parçaları, metile: bir hastalıktan yola çıkılarak bilinmeyen bir genin bejini sağlayan araştırma yöntemi.
ği veya genin klonlanmış olmasına rağmen, genetik kusurun doğrudan yöntemlerle zor belirlendiği durumlarda dolaylı yöntemlerden yararlanılır. Bu tür tesderde ailevî analiz gerekir ve çokbiçimli işaretleyicilerden, yani nükleotit dizileri arasında yer alan, bütün genoma düzenli olarak dağılmış olan ve fenotipe yansımayan etkisiz değişikliklerden yararlanılır. Zararlı gen için «etiket» işlevi gören «mikrouydu» tipi «işaret»ler bu tanı yöntemi için oldukça elverişlidir. Bunun için öncelikle gerekli genetik bilginin elde edilebileceği bir aile bulunur ve hastalığa yakalanmış bir kişinin DNA’sından yola çıkılarak, bu ailede hastalığın ortaya çıkışıyla ilişkili işarederin çözümlenmesi yapılır. Bu ailevî bağlantı testi, aynı aileden hastalığa yakalanan diğer bireyler varsa onların belirlenmesini de sağlar.
GENETİK DANIŞMA VE AHLAKÎ YAKLAŞIMLAR
insan patolojisinde genetik etkenlerin rol oynadığının ortaya konması ve DNA analiz yöntemleriyle bu etkenlerin belirlenebilmesi, her insanın öntam hekimliğinden yararlanabilmesini mümkün kılacak çok önemli bir gelişmedir. Hastalıkların ortaya çıkmadan önce belirlenmesi amacıyla sağlıklı görünen kişiler de incelenir ve yeni yöntemler sayesinde o kişilerin genetik profilleri çıkarılabilir. Bu genetik profil, kişinin bazı hastalıklara yakalanmasını kolaylaştıracak etkenlerin bulunup bulunmadığım saptamakta kullanılır.
«Genetik danışma» ise kalıtımsal hastalıklar açısından risk taşıyan bir aileye mensup kişilerde bu hastalıkların araştırılmasını mümkün kılar. Başlangıçta esas olarak çocukların monogenik hastalıklarıyla ilgilenen genetik damşma, belirti vermeyen, ama hastalığı geçirebilen taşıyıcıların doğum öncesinde tanınması ve taranıp bulunması amacıyla kullanılmıştır. Günümüzde ise riskli bir aileden gelen erişkinlerde de çok etkenli hastalıklar açısından genetik damşma hizmeti verilebilmektedir. Bu tıbbî hizmetin amacı hasta ve yakınlarım genetik yatkınlıkları hakkında bilgilendirmektir. Doktor her hastaya hastalığının kalıtımla ilgisi ve tekrarlama olasılığı hakkında bilgi vermeli, hastayı ve ailesini hastalıkla ilgili mevcut genetik bilgiler konusunda aydınlatmalıdır. Ayrıca hastalığa yakalanma riskini azaltacak önlemler açıklanmalı, kişilerin konumları, ahlakî anlayışları ve dinî inançlarıyla uyuşabilecek bir yaşam biçimi önerilmelidir. Bu bilgilendirme çalışması sırasında doktor, ailenin geçmişi ve hastanın yaşam şekliyle ilgili gerekli bilgileri toplamalı, bunlardan yararlanarak da kişinin soyağacını hazırlamalıdır. Aynı hastalığa yakalanmış birkaç kişinin bulunduğu ailelerde, alınan kan örneklerinin DNA analiziyle incelenmesi sonucunda, hastalığa yakalanan kişinin genetik yapısı ile sağlıklı görünen akrabalarınki karşılaştırabilmektedir. Böylece bir tarama testinin bulunduğu hastalıklarda, risk taşıyan kişilerin belirlenmesi mümkündür.
Öntanı hekimliği, yani hastalığın ortaya çıkmadan önce belirlenmesiyle ilgilenen bu tıp dalı, temelde istatistik çalışmalarına dayanır. Genetik bir kusurun taşıyıcısı olmak, mutlaka o kusurla ilgili hastalığın gelişeceği anlamına gelmemektedir. Uzmanlar, hastalığa yakalanma riski taşıyan kişilere korunma yöntemleri hakkında bilgi verip (günlük yaşamda uyulması gereken beslenme ve hijyen kuralları, hatta ilaçlar gibi), hastalığın erken tanısında kullanılan bazı kontrol testlerini (mamografi, kolonos-kopi vb) önererek, etkili bir tedavi uygulanmasını sağlarlar.
Kişinin yaşamım mümkün olduğunca sağlıklı şekilde sürdürmesini amaçlayan bu çalışmaların yaygın olarak uygulamaya girmesi bazı ahlakî soruların ortaya atılmasına neden olmaktadır.
Bununla birlikte her insan, ailesi ve sosyal çevresiyle birlikte ele alınmalıdır. Genetik profilin belirlenmesi yoluyla elde edilen bilgiler, uzak veya yakın akrabaları da mecburen konuya dahil eder ve araştırmanın sonucunda ortaya çıkabilecek hastalık lehine bulgular, bu kişilerde ruhsal sorunlara yol açabilir. Sonuçların gizli tutulması bu gibi sorunları önleyeceği gibi, sigorta şirkede-ri ve işverenlerin bu durumu bir ayırım aracı olarak kullanmasını da engelleyecektir, insan vücuduyla ilgili her yasa bu gizliliğin garanti altına alınmasını ve buna uymayanların cezalandırılmasını öngörmelidir. Bununla beraber yasama gücü, halk sağlığım ilgilendiren gereklilikleri de göz önünde bulundurmak zorundadır. Kişisel özgürlük hakkı her zaman, halk sağlığının korunması ve bilimsel ilerlemeyi sağlayan çalışmalarla bağdaşmasa da, yasama gücünün bu uzlaşmayı sağlaması gerekir. Bu amaçla uygulanabilecek en iyi yöntem, Dünya Sağlık Örgütü’nün «bedensel, ruhsal ve sosyal tam bir iyilik hali» olarak tanımladığı sağlık konusunda halkı eğitmektir. □
Fransız Dr. Jean Dausset, HLA sistemi adıyla bilinen insan doku uyuşumu kompleksiyle ilgili çalışmalannın ardıdan, 1980’de tıp algnında verilen Nöbet Ûdülü’ne layık görülmüştür.
ÇEKİNİK OTOZOMİK
İLETİM MODELİ
1
2
A1A2
*
3 A1A2
2 A2A2
Mukovisidoz (pankreas kistik fibrozu) hastalığı görülen bir ailenin soyağacı. Hastalık geni taşıyan anne ve babanın (1 ve 2) 1. çocuklan sağlıklı, 2.si hasta ve 3.sü de hastalığın taşıyıcısıdır.
AYRICA BAKINIZ
—► ÖSSS bulaşıcı hastalıklar —► EMSİ genetik —► İB.ANİLİ gen tedavisi —► ıg.ANİLİ hijyen —► « immünoloji —► Fb.anşli kanser —► ESSI kromozomlar —► EMSİ salgın hastalıklar —*• ıran tıp
o-
1
A1A2
